Een man van 34 jaar komt op consultatie met de klachten van aanslepende vermoeidheid en gewrichtsklachten.
Een bloedanalyse toont volgende waarden:

WELKE DIAGNOSE IS VOLGENS U PASSEND?

A. Ziekte van Vaquez/Polycythemia vera
B. Virale hepatitis
C. Auto-immuun hepatitis
D. Hemochromatose

ANTWOORD

Het correcte antwoord is D. hemochromatose. Deze patiënt vertoont een verhoogd ferritine in combinatie met een verhoogde transferrinesaturatie, zonder indicatie van infectie of inflammatie (geen verhoogd CRP of verhoogde bezinkingssnelheid). De erfelijke ijzerstapelingsziekte (1/200-300 personen in Europa) leidt op lange termijn tot aantasting van lever (cirrose), huid (bronskleur), pancreas (diabetes), hartspier, gewrichten en hypofyse (impotentie, libidoverlies).
De definitieve diagnose gebeurt door een genetische test. De aandoening is autosomaal recessief, dus dragers van 1 gen ontwikkelen geen symptomen. 1 op 10 Belgen is drager van een fout in het HFE-gen.

Behandeling

De behandeling is aderlating met een frequentie die afhangt van het ferritinegehalte. In het begin kan dit wekelijks zijn, op termijn kan dit één keer per 3-4 maanden zijn. Tevens is het aangeraden zo min mogelijk ijzerhoudende voedingsmiddelen (rood vlees) of vitamine C-rijk fruit te consumeren. In bepaalde omstandigheden worden er ijzerchelatoren gebruikt (in ziekenhuismilieu).

Tip: Patiënten met hemochromatose kunnen bloeddonor worden bij het Rode Kruis, op voorwaarde dat ze voldoen aan alle andere criteria voor veilige boeddonatie.

! Aderlatingen worden ook therapeutisch toegepast bij de ziekte van Vaquez. Dit gaat echter om een myeloproliferatieve aandoening, waardoor deze patiënten geweigerd worden als bloeddonor bij het Rode Kruis.