Een 28-jarige man met gekende mucoviscidose (homozygoot F508del) komt op controle bij de huisarts. Hij voelt zich de laatste maanden meer vermoeid dan gewoonlijk en klaagt over een mild-droge huid. Hij gebruikt pancreasenzymen en doet een goede therapietrouw vermoeden. Zijn longfunctie is stabiel. Eetlust is aanwezig, al eet hij niet altijd voldoende calorierijk.

LABORATORIUMRESULTATEN

WAT LIJKT U DE MEEST WAARSCHIJNLIJKE OORZAAK VAN DE VERLAAGDE VITAMINESPIEGELS BIJ DEZE PATIËNT?

A. Chronische leverziekte met gestoorde opslag van vetoplosbare vitaminen.
B. Onvoldoende inname van groenten en fruit, passend bij een eerder eenzijdig voedingspatroon.
C. Malabsorptie van vetoplosbare vitaminen door mucoviscidose.
D. Verhoogd verbruik van vitamine A en E door een acute infectieuze exacerbatie.

ANTWOORD

Het correcte antwoord is C. Bij mucoviscidose leidt exocriene pancreasinsufficiëntie en verstoorde galzoutsecretie vaak tot gestoorde vetvertering, waardoor vetoplosbare vitaminen (A, D, E, K) onvoldoende worden opgenomen. Ondanks enzymsuppletie blijft de absorptie vaak suboptimaal.

Mucoviscidose-gerelateerde leverziekte (CFLD) komt voor bij 20-40% van de patiënten. In deze casus pleiten de normale albumine, leverenzymen en afwezigheid van klinische tekenen echter tegen significante leverziekte als oorzaak van de vitaminetekorten. In de Westerse wereld is een deficiëntie van vitamine A en/of E zonder onderliggende malabsorptie bovendien zeer zeldzaam. Een beperkte calorie-inname zal dus niet snel aanleiding geven tot een vitamine A en/of E deficiëntie. Een acute infectieuze exacerbatie zou vitamine E wel transiënt kunnen verlagen, maar is hier onwaarschijnlijk gezien de stabiele longfunctie en normale inflammatieparameters.

VITAMINE A EN E UITGELICHT

Vitaminen zijn een aantal families van organische stoffen die niet in het menselijk lichaam kunnen worden gesynthetiseerd, maar in kleine hoeveelheden via de voeding moeten worden ingenomen om stofwisselingsstoornissen te voorkomen. Ze worden onderverdeeld in wateroplosbare vitaminen - vitaminen B en C - en vetoplosbare vitaminen zoals vitaminen A, D, E en K.

Vitamine A is essentieel voor het gezichtsvermogen (met name nachtvisie), de immuunfunctie, en de integriteit van huid, haar en slijmvliezen. Daarnaast speelt het een rol in celgroei, reproductie en embryogenese. Dierlijke producten bevatten vitamine A in de vorm van retinol, dat in de lever wordt opgeslagen. Vooral lever, vis en zuivel zijn rijke bronnen, al wordt vitamine A vaak toegevoegd aan margarine en vetstoffen. Het lichaam kan ook zelf vitamine A aanmaken uit precursoren (zoals β-caroteen) aanwezig in plantaardige bronnen zoals wortelen, donkergroene bladgroenten en oranje of rode vruchten. De opname en omzetting van deze precursoren is echter minder efficiënt. Een teveel aan retinol kan toxisch zijn voor zwangere vrouwen (teratogeen) en kinderen. Dit geldt niet voor de precursoren uit plantaardige voeding.

Vitamine E is een verzamelnaam voor acht vetoplosbare verbindingen: vier tocoferolen en vier tocotrienolen. α-Tocoferol is de biologisch meest actieve vorm en de predominante variant in menselijke weefsels. In de voeding is vitamine E voornamelijk aanwezig in plantaardige oliën, noten, granen en groene bladgroenten. De belangrijkste functie van vitamine E is antioxidant: het beschermt celmembranen tegen schade door vrije radicalen (o.a. lipiden peroxidatie). Daarnaast heeft het anti-inflammatoire eigenschappen. Ernstige deficiëntie van vitamine E kan aanleiding geven tot neuropathie en (hemolytische) anemie. Een tekort aan vitamine E wordt tevens gelinkt aan atherosclerose en carcinogenese. Vitamine E-supplementen hebben echter geen preventief effect tegen cardiovasculaire aandoeningen en kanker.

Indicatie voor bepaling vitamine A en E

Gezien de wijdverspreide aanwezigheid van vitamine A en E in diverse voedingsproducten is een deficiëntie in de Westerse bevolking zeldzaam (ongeveer 1%), zelfs bij eenzijdige of veganistische diëten. Analyse van vitamine A en E beperkt zich daarom tot specifieke risicogroepen.

Deze risicogroepen houden vrijwel uitsluitend verband met vetmalabsorptie. Vitamine A en E zijn vetoplosbaar en worden pas geabsorbeerd na incorporatie in micellen, waarvoor zowel adequate vetinname, pancreasenzymen als galzouten noodzakelijk zijn. De mate van deficiëntie is doorgaans evenredig met de ernst en duur van de steatorroe.

Concreet kan een jaarlijkse analyse van vitamine A en/of E geïndiceerd zijn bij:

• patiënten met vetmalabsorptie:
  • mucoviscidose,
  • coeliakie,
  • ziekte van Crohn,
  • short bowel syndroom,
  • bariatrische chirurgie,
• chronische leverziekte of cholestase,
• langdurige TPN of ernstige ondervoeding,
• onverklaarde (ernstige) neuropathie of retinopathie.

Advies gebruik supplementen bij deficiëntie

• Enzymsubstitutie (pancreasenzymen) optimaliseren is steeds de eerste stap.
• Vitamine A: typisch 10.000 IE/dag oraal bij volwassenen met deficiëntie. Let op!: hepatotoxiciteit en teratogeniciteit bij overdosering (>10.000 IE/dag).
• Vitamine E: 100–400 IE/dag afhankelijk van deficiëntiemaat.
• Preferentieel suppletie via wateroplosbare of micellaire vormen (betere absorptie).
• Jaarlijkse opvolging van serumspiegels volstaat.

Labo Nuytinck analyseert vitamine A en E in-house op UPLC-UV

De recente introductie van een nieuwe meettechniek genaamd UPLC-UV (ultra-performance liquid chromatography met UV-detectie) stelt ons labo in staat om nauwkeurige analyses van vitamine A en E aan te bieden. Op die manier spelen we in op de toenemende klinische interesse voor deze vitaminen.

Opmerking: Het RIZIV voorziet een cumulverbod om beide vitaminen samen te bepalen waardoor slechts één van beide aan het RIZIV kan worden aangerekend.

LITERATUUR

Nutritionele behoeften van patiënten die lijden aan mucoviscidose. Hoge gezondheidsraad. 2022.
Cystic Fibrosis Evidence Analysis Center Evidence-Based Nutrition Practice Guideline. Academy of Nutrition and Dietetics. 2020
Geen plaats voor vitaminen in de primaire preventie van cardiovasculaire aandoeningen en kanker. Folia Pharmacotherapeutica februari 2023. BCFI
Overview of the treatment of malabsorption in adults. UpToDate. update: 14 okt 2024.
Overview of vitamin E. UpToDate. update: 05 sept 2024.
Overview of vitamin A. UpToDate. update: 15 aug 2025.